sábado , 28 enero 2023

Prueba de Mutacion MTHFR

Video: Como las vacunas pueden dañar a nuestra salud ver más en : https://cienciaysaludnatural.com/prueba-de-mutacion-mthfr/ video: https://www.bitchute.com/video/AcSXBNVS3aDJ/

En el 2013, el Instituto de Medicina de la Academia de Ciencias de los EEUU., IOM , encontró evidencia de que subpoblaciones de niños pueden ser potencialmente susceptibles a reacciones adversas a las vacunas. Tanto las investigaciones epidemiológicas como las mecanicistas sugieren que la mayoría de los individuos que experimentan una reacción adversa a las vacunas tienen una susceptibilidad preexistente. Estas predisposiciones pueden existir por varias razones: variantes genéticas (en el ADN humano o microbioma), exposiciones ambientales, comportamientos, enfermedades intermedias o etapa de desarrollo, entre otras. y no hay suficiente estudios realizados. https://www.nap.edu/read/13164/chapter/5#82

Estadísticas MTHFR – ¿Cuántas personas sufren?

  • El 25% de la población de EE. UU. Tiene ambos genes MTHFR defectuosos
    https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
  • El 40% de la población de EE. UU. Tiene un gen MTHFR defectuoso
  • El 70% de la población de EE. UU. Tiene uno o ambos genes MTHFR defectuosos
  • 100% de La población de EE. UU. está expuesta a toxinas ambientales, como la contaminación, metales pesados, ingredientes en las vacunas, toxinas de alimentos, BPA, infecciones, etc.

Otro estudio dice que alrededor del 40 por ciento de las personas en los Estados Unidos portan o están afectadas por la mutación MTHFR. Es una enzima encargada de transformar el folato (vitamina B9) en su forma activa. El folato desempeña un papel en la descomposición de la homocisteína, un aminoácido tóxico en concentraciones más altas, en metionina, un aminoácido útil.

Si tiene AMBOS genes defectuosos y son homocigotos, su vía para procesar el folato es solo de 10 a 15% funcional. Si tiene un gen defectuoso, su ruta para procesar el folato es de 55 a 70% funcional.

Esta prueba busca mutaciones (cambios) en un gen llamado MTHFR. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

Todos tienen dos genes MTHFR, uno heredado de la madre y el otro del padre. Las mutaciones pueden ocurrir en uno o ambos genes MTHFR. Hay diferentes tipos de mutaciones MTHFR. La prueba de MTHFR busca dos de estas mutaciones, también conocidas como variantes. Las variantes de MTHFR se llaman C677T y A1298C.

El gen MTHFR ayuda a que el cuerpo descomponga una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un tipo de aminoácido, una sustancia química que el cuerpo utiliza para producir proteínas. Normalmente, el ácido fólico y otras vitaminas B descomponen la homocisteína y la transforman en otras sustancias que el cuerpo necesita. En el torrente sanguíneo debería quedar muy poca homocisteína.

Si tiene una mutación MTHFR, su gen MTHFR tal vez no funcione bien. Esto puede hacer que se acumule demasiada homocisteína en la sangre, y causar problemas de salud como:

Además, las mujeres con mutaciones de MTHFR tienen un mayor riesgo de tener un bebé con uno de los siguientes defectos congénitos:

  • Espina bífida, conocida como defecto del tubo neural. Es un defecto en el que los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente alrededor de la médula espinal.
  • Anencefalia, otro tipo de defecto del tubo neural. En esta anomalía, partes del cerebro o del cráneo pueden faltar o estar deformadas.

Los niveles de homocisteína se pueden reducir, su médico o profesional de la salud le recomendará la mejor opción para usted.

Otros nombres: homocisteína total en plasma, prueba de la mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa

¿Para qué se usa?

Esta prueba se usa para determinar si usted tiene una de las dos mutaciones MTHFR: C677T o A1298C. Se suele usar si otras pruebas muestran niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre. Otros problemas de salud como colesterol alto, enfermedad de la tiroides y deficiencias en la dieta también pueden elevar los niveles de homocisteína. La prueba de MTHFR confirma si la causa de los niveles elevados es una mutación genética.

Aunque una mutación MTHFR implica un mayor riesgo de defectos de nacimiento, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas.

¿Por qué necesito una prueba de la mutación MTHFR?

Usted podría necesitar esta prueba si:

  • Para gestionar exenciones de vacunas para usted y su familia dado que los ingredientes de las vacunas pueden causar daños al vacunado afectado con esta mutación
  • Le hicieron una prueba de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal
  • A un pariente cercano le han diagnosticado una mutación MTHFR
  • Usted o familiares cercanos tienen antecedentes de enfermedad cardíaca prematura o trastornos de los vasos sanguíneos

A su nuevo bebé también se lo podría hacer una prueba de MTHFR como parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que detecta una variedad de enfermedades graves.

¿Qué ocurre durante una prueba de la mutación MTHFR?

Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

En la evaluación del recién nacido, el profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Recoge unas gotas de sangre y coloca un vendaje en el sitio.

Las pruebas se suelen hacer cuando el bebé tiene entre 1 y 2 días de nacido, generalmente en el hospital donde nació. Si su bebé no nació en el hospital o le dieron el alta antes de hacerle la prueba, hable con su médico o profesional de la salud para programarla lo antes posible.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de la mutación del MTHFR no requiere ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos para la madre o el feto de una prueba de sangre de MTHFR son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se le puede formar un pequeño moretón. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Su resultado, positivo o negativo, indicará si usted tiene una mutación MTHFR. Si es positivo, mostrará cuál de las dos mutaciones tiene, y si tiene una o dos copias del gen mutado. Si sus resultados fueron negativos, pero tiene niveles de homocisteína altos, su médico o profesional de la salud puede pedir más pruebas para descubrir la causa.

¿Hay algo más que deba saber sobre la prueba de la mutación de MTHFR?

Algunos proveedores de salud atención optan por solo evaluar los niveles de homocisteína, en lugar de hacer una prueba del gen de MTHFR. Esto se debe a que el tratamiento suele ser el mismo independientemente de si la elevación de los niveles de homocisteína fue causada por una mutación o no.

Primeros estudios que detectaron mutacion MTHFR
GENÉTICAMENTE, no fue hasta 1994 cuando Goyette et al. finalmente aisló el cDNA C667T y, por lo tanto, no pudo compensar la producción faltante de metiltetrahidrofolato. Pero esta no fue la única variante identificada en el gen MTHFR
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7920641

Anterior a esto:
En 1962, donde Mudd et al. Había identificado deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) en pacientes con enfermedades mentales. Estos pacientes exhibieron síntomas de bajo coeficiente intelectual, dislocación de la lente óptica y anomalías esqueléticas.
HOMOCYSTINURIA: AN ENZYMATIC DEFECT. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14107447/
Intermediate homocysteinemia: a thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1715503/
Intermediate homocysteinemia: a thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1715503/

http://www.iversongenetics.com/mthfr.html

Homocigota, Heterocigota

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).

‘Alelo’ es la palabra que usamos para describir las formas alternativas o versiones de un mismo gen. Las personas heredamos un alelo del padre y otro de la madre para cada gen autosomal. De forma muy simplificada, se puede distinguir entre los llamados alelos normales, o los mutantes, si han sufrido alguna alteración que hace que su secuencia haya cambiado.

Medicamentos que debe evitar si tiene una mutación MTHFR

Quizás se esté preguntando cómo manejar su mutación y vivir una vida normal y saludable.  Con la dieta y los suplementos adecuados, es completamente posible optimizar la metilación en su cuerpo y reducir el riesgo de problemas de salud relacionados con MTHFR. 

Al mismo tiempo, debe tener en cuenta que ciertos medicamentos pueden tener un impacto negativo en una mutación MTHFR. Evitar estos medicamentos puede ayudar a minimizar los efectos nocivos para la salud. 

Tipos de medicamentos, medicamentos y no medicamentos que interactúan negativamente con las mutaciones de MTHFR y por qué deben evitarse. También explicaremos qué suplementos se recomiendan para las personas con MTHFR para reducir el riesgo de deficiencias nutricionales relacionadas con las mutaciones de MTHFR. 

Tipos de medicamentos que tienen un impacto negativo en una mutación MTHFR

Cualquier persona con una mutación MTHFR debe, ante todo, evitar tomar cualquier medicamento que pueda agotar o bloquear la utilización de folato en el cuerpo. El polimorfismo MTHFR afecta la capacidad del cuerpo para convertir el ácido fólico en su forma biodisponible, lo que puede resultar en niveles bajos de folato. Esto, a su vez, afecta una serie de procesos de metilación posteriores y puede aumentar el riesgo de muchos problemas de salud. 

Los medicamentos comunes que afectan las reservas de folato en el cuerpo incluyen:

  • Estrógeno (anticonceptivo o medicamento para la menopausia)
  • Medicamentos que contienen sulfa (sulfametoxazol, sulfasalazina, trimetoprima, triamtereno)
  • Metotrexato (ametopterina)
  • metformina
  • Medicamentos anticonvulsivos

Estrógeno (control de la natalidad o medicamento para la menopausia)

La píldora anticonceptiva se usa para reducir el riesgo de embarazos no deseados, mientras que la terapia de reemplazo hormonal (TRH) puede ayudar a minimizar los síntomas desagradables asociados con la perimenopausia. Sin embargo, tanto el control de la natalidad como la terapia de reemplazo hormonal pueden reducir los niveles de vitaminas B, incluido el folato.

El estrógeno reduce los niveles de vitaminas necesarias para la remetilación (folato y vitamina B12) y la transsulfuración (vitamina B6) de la homocisteína. 

La investigación de un grupo de nutrición sugiere que los niveles de ácido fólico en la sangre pueden disminuir hasta en un 40 % en pacientes que toman anticonceptivos, mientras que un estudio estadounidense informó que tomar anticonceptivos durante cinco años puede resultar en una reducción del 40 % de la vitamina B12. El proceso de remetilación dependiente de folato es catalizado por la metionina sintasa (MTR) y requiere tanto 5-metilTHF como vitamina B12


También se ha encontrado que el folato está significativamente disminuido en pacientes que toman terapia de reemplazo hormonal . Este efecto puede aumentar las concentraciones de homocisteína.

Medicamentos que contienen sulfa (sulfametoxazol, sulfasalazina, trimetoprima, triamtereno)

Estos inhiben la enzima Dihidrofolato reductasa (DHFR), que cataliza la reducción de dihidrofolato a tetrahidrofolato (THF). El THF es necesario para el correcto funcionamiento de las enzimas dependientes de folato, lo que lo hace esencial para la síntesis y metilación del ADN.

metotrexato

El metotrexato se prescribe comúnmente para la artritis reumatoide y muchas otras enfermedades inmunitarias. Inhibe la dihidrofolato reductasa , una enzima implicada en la regeneración del tetrahidrofolato. El metotrexato también afecta varios otros pasos en el metabolismo del folato, lo que puede reducir los niveles de folato y posiblemente inhibir aún más la enzima MTHFR.

Otros efectos secundarios negativos de tomar metotrexato junto con metilfolato incluyen un posible agravamiento de la psoriasis .

metformina

La metformina es el principal tratamiento para la diabetes. Se sabe que causa deficiencia de vitamina B12 por su absorción en el tracto gastrointestinal. Los niveles de B12 disminuyen significativamente cuanto más tiempo se toma metformina, y un estudio encontró que 16 semanas de metformina redujeron los niveles de folato y vitamina B12 , lo que provocó un aumento de la homocisteína. 


En tales casos, el metilfolato es el medio más rápido y efectivo para restaurar los niveles reducidos de folato. No se han encontrado interacciones entre L-metilfolato de calcio y metformina.

Medicamentos anticonvulsivos

Se ha demostrado que los fármacos anticonvulsivos y antiepilépticos reducen significativamente los niveles séricos de folato y vitamina B12 debido a su inducción de enzimas hepáticas. Este efecto puede conducir a eventos cerebrovasculares secundarios en varios pacientes epilépticos.

Suplementos de vida de metilo

Otras cosas que debe evitar si tiene una mutación MTHFR

Se sabe que varias sustancias agotan los grupos metilo, lo que impide aún más la metilación. Estos deben ser evitados por personas que tienen una mutación MTHFR.  

Éstos incluyen:

Exceso de vitamina B3

El exceso de nicotinamida puede agotar los grupos metilo y aumentar los niveles de homocisteína. Los hipertensivos (como los diuréticos tiazídicos, los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (enzima convertidora de angiotensina), los bloqueadores de los canales de calcio y los betabloqueantes también pueden afectar la metilación al aumentar los niveles plasmáticos en ayunas de sustratos no metilados, nicotinamida, homocisteína y norepinefrina.

Metales pesados

MTHFR participa en el metabolismo de metales pesados ​​como el cobre, el mercurio y el arsénico del cuerpo. Se ha demostrado que la exposición a estos metales aumenta los niveles de homocisteína en presencia de concentraciones bajas de vitamina B12 y folato .

Acetaldehído

El alcohol y el acetaldehído tienen un efecto adverso sobre el metabolismo del folato. El alto consumo de alcohol y el bajo nivel de folato debido al genotipo MTHFR 677TT sugieren que el alcohol inhibe el metabolismo de un carbono , lo que provoca niveles séricos marcadamente elevados de homocisteína e hipometilación del ADN.

Estrés

El folato juega un papel importante en la producción de neurotransmisores. El estrés crónico puede exacerbar los síntomas de depresión y ansiedad en personas con una mutación MTHFR. Aunque el estrés no siempre se puede evitar, es importante concentrarse en minimizar el estrés tanto como sea posible a través de cosas como la meditación, el yoga, la dieta y otros ejercicios de atención plena.

¿Cuál es el mejor suplemento para tomar si tiene MTHFR?

Los que tienen una mutación MTHFR suelen tener un bajo contenido de folato, así como de B12 y B6 . La corrección de estas deficiencias se logra mejor mediante la suplementación con nutrientes metilados. 

El folato es absolutamente esencial para casi todos los aspectos de la función diaria. Es particularmente importante para la salud cardiovascular y emocional a largo plazo. Sin ella, el proceso de metilación se ve afectado, lo que tiene graves consecuencias para otros procesos corporales. 

Las mutaciones comunes en el gen MTHFR pueden reducir la producción de folato hasta en un 70 % . La suplementación con metilfolato es la forma más eficaz de eludir esta mutación, ya que no requiere conversión mediada por MTHFR y se absorbe y utiliza más fácilmente que el ácido fólico. 

Esto puede ayudar a mejorar los niveles de folato, lo que, a su vez, puede minimizar el riesgo de desarrollar problemas de salud relacionados con el bajo nivel de folato . Cosas como homocisteína elevada, depresión y demencia. 

Elegir el suplemento de metilfolato adecuado es crucial. Algunos de los suplementos de metilfolato más recomendados se encuentran en la gama de productos Methyl-Life®:  Metilfolato 7.5+ , Metilfolato 10 y Metilfolato 15 .

Cada producto de la gama Methyl-Life® contiene Magnafolate® PRO [ácido (6S)-5-metiltetrahidrofólico, sal de calcio, molécula cristalina tipo C (L-metilfolato)] patentada internacionalmente. 

Estos productos están formulados especialmente para personas con una mayor necesidad de folato biodisponible debido a una mutación MTHFR.

Este L-5-metilfolato único y patentado internacionalmente es tres veces más puro y estable que otros L-metilfolatos disponibles en el mercado de suplementos para la salud en la actualidad. 

Referencias

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